Corso di GENETICA MEDICA

Introduzione alla Genetica Medica
Classificazione e impatto delle malattie genetiche
La Consulenza genetica
Epidemiologia delle alterazioni cromosomiche
La Citogenetica molecolare
Genetica dei disordini del differenziamento sessuale
I Test genetici
Le Rasopatie
I tumori ereditari
Famacogenetica e Farmacogenomica
I marcatori del DNA
Genome Editing
Eredità complessa delle malattie multifattoriali
Eredità mitocondriale
Eredità atipica
Sindromi da iper/ipo accrescimento
Le cardiopatie genetiche
Le ipoacusie su base genetica
Le miopatie ereditarie
Malattie ereditarie del tessuto connettivo
Genetica delle disabilità intellettive
Elenco Patologie
Atrofia muscolare spinale - SMA
Cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC)
Cancro ereditario della mammella e dell'ovaio (HBOC)
Cardiomiopatia aritmogena
Cardiomiopatia dilatativa
Cardiomiopatia ipertrofica
Cardiomiopatia restrittiva
Delezione 18p
Delezione 18q
Disgenesia gonadica completa 46,XY
Distrofia facio-scapolo-omerale
Distrofia miotonica di Steinert
Distrofia miotonica di tipo 2 - DM2
Distrofia muscolare congenita tipo 1A
Distrofia muscolare dei cingoli
Distrofia muscolare di Becker
Distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
Distrofia muscolare oculofaringea
Disturbi dello spettro autistico - ASD
Fenilchetonuria
Fibrosi cistica
Malattia di Huntington
Melanoma cutaneo ereditario
MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-Like Episode)
MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers)
Miopatia congenita "Central Core" (CCD)
Miopatia congenita centronucleare
Miopatia congenita nemalinica
Mucopolisaccaridosi I (MPS I)
Neurofibromatosi di tipo 1
Neuropatia ottica ereditaria di Leber
Osteogenesi imperfetta
Poliposi adenomatosa familiare - gene APC
Poliposi associata al gene MUTYH (MAP)
Sclerosi tuberosa
Sindrome Cardio-Facio-Cutanea
Sindrome del Cri du Chat
Sindrome del maschio 46,XX
Sindrome del QT corto (SQTS)
Sindrome del QT lungo (LQTS)
Sindrome dell'X fragile
Sindrome di Alport
Sindrome di Andersen-Tawil
Sindrome di Angelman
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Brugada
Sindrome di Costello
Sindrome di DiGeorge/Velo-Cardio-Facciale
Sindrome di Down
Sindrome di Edwards
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di insensibilità agli androgeni (AIS)
Sindrome di Klinefelter
Sindrome di Legius
Sindrome di Leigh
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Marfan
Sindrome di Noonan
Sindrome di Patau
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome Proteus
Sindrome di Rett
Sindrome di Silver-Russel
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Timothy
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Turner (1)
Sindrome di Turner (2)
Sindrome di Usher
Sindrome di Waardenburg
Sindrome di Williams
Sindrome di Wolf-Hirschorn
Sindromi da singola delezione su larga scala del DNA mitocondriale (SLSMDS)
Tachicardia ventricolare polimorfica catecolaminergica (CPVT)